Nieprawidłowości uzębienia jako jeden z objawów anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej

Sławomir A. Wiśniewski, Wiesław H. Trzeciak

 

Słowa kluczowe: zawiązki zębów, anhydrotyczna dysplazja ektodermalna, rozpoznanie, leczenie

Key words: tooth buds, anhidrotic ectodermal dysplasia, diagnosis, treatment

 

Streszczenie: Nieprawidłowości uzębienia są jednym z głównych objawów anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej i wynikają przede wszystkim z mutacji genów kodujących białka ścieżki sygnałowej EDA –> EDAR –> EDARADD –>. Fenotyp pacjentów obejmuje znaczne braki w uzębieniu i deformacje zębów, niedobór ekrynowych gruczołów potowych, skąpe owłosienie i charakterystyczne zmiany dymorficzne w obrębie twarzoczaszki. W artykule przedstawiono rozpoznanie i leczenie pacjentów, u których wykryto mutacje trzech wymienionych genów, przedyskutowano także możliwość przyszłego zastosowania terapii genowej w leczeniu anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej.

Summary: Dentition abnormalities are one of the major symptoms of anhidrotic ectodermal dysplasia and result mainly from mutations in the genes encoding proteins of the EDA –> EDAR –> EDARADD –> signal transduction pathway. The phenotype of patients include the absence and deformation of teeth, deficiency of eccrine sweat glands, sparse hair and characteristic facial dysmorphism. The diagnostics and treatment of patients harbouring mutations in those three genes was presented and the prospect of future application of gene therapy for treatment of ectodermal dysplasia was discussed.


POBIERZ PDF